Av Birgit Småbrekke
MD PhD
Det har lenge vært kjent at noen familier får en opphopning av hjerte- og karsykdommer. Kanskje har du selv opplevd å bli spurt om noen i din familie har hatt hjerteinfarkt eller slag når du har kommet på sykehus? Det er usikkert hva som gir denne opphopningen av hjerte- og karsykdom i visse familier, men en regner med at gener og livsstil spiller en viktig rolle. De senere årene har vi sett at familiær opphopning av hjerteinfarkt også gir økt risiko for venøs blodpropp, som er en samlebetegnelse for dyp venetrombose og lungeemboli.
Mekanismen bak denne sammenhengen er ukjent, men forskere har sett at sammenhengen ikke bare skyldes felles risikofaktorer («tilstander» som disponerer for begge sykdommene, for eksempel høy alder og overvekt). I en studie basert på tall fra Tromsøundersøkelsen og Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT-studien), har vi undersøkt om noen av genene vi kjenner være årsak til sammenhengen.
En tidligere studie har vist at risikoen for blodpropp øker dersom du har en eller flere i familien som er rammet av hjerteinfarkt før de fylte 60 år. Dette funnet gjorde at forskerne trodde gener i visse familier kunne forklare sammenhengen mellom familiær opphopning av hjerteinfarkt og blodpropp – jo flere i familien med tidlig hjerteinfarkt, desto større opphopning av visse gener og desto høyere risiko. Studier fra de siste årene har funnet flere genvarianter som gir økt risiko for både hjerteinfarkt, slag og venøs blodpropp. Dette er genvarianter som gjør at blodet levrer seg litt mer enn dersom en ikke har varianten. Et eksempel er blodtypen A, B og AB (altså alt som ikke er O), som gir litt økt risiko for blodpropp fordi det gir økt mengde av faktorer som fører til blodlevring. Vi ønsket å undersøke om blodtype og noen andre utvalgte genvarianter (som er kjent for å øke blodpropprisiko) kunne forklare sammenhengen mellom familiær opphopning av hjerte- og karsykdommer og venøs blodpropp.
Til å undersøke dette brukte vi informasjon fra Tromsøundersøkelsen og Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag. Til sammen har vi undersøkt DNAet til over 11.000 personer i Tromsø og Nord-Trøndelag! Disse personene har også deltatt på de respektive undersøkelsene, der blant annet høyde, vekt og blodtrykk er målt, og blodprøver tatt. Dette gjorde at vi kunne kontrollere at ikke disse faktorene påvirket resultatene.
Resultatene våre tyder på at sammenhengen mellom familiær opphopning av hjerte- og karsykdommer og blodpropp ikke skyldes de utvalgte genene som vi vet øker blodlevringen. Dette betyr altså at begge deler er selvstendige faktorer/tilstander som øker risiko for å utvikle blodpropp, men at de ikke påvirker hverandre. Kanskje kan andre og eventuelt ukjente gener eller risikofaktorer som hoper seg opp i visse familier forklare sammenhengen mellom familiær opphopning av hjerteinfarkt og blodpropp? Vi fant dessverre ikke forklaringen på gåten denne gangen, men jakten fortsetter!
