{"id":312,"date":"2015-03-18T10:04:44","date_gmt":"2015-03-18T09:04:44","guid":{"rendered":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/?p=312"},"modified":"2015-03-18T10:05:25","modified_gmt":"2015-03-18T09:05:25","slug":"nyoppdaget-genmutasjon-kan-gi-misvisende-bilde-av-faren-for-blodpropp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/2015\/03\/18\/nyoppdaget-genmutasjon-kan-gi-misvisende-bilde-av-faren-for-blodpropp\/","title":{"rendered":"Nyoppdaget genmutasjon kan gi misvisende bilde av faren for blodpropp"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-size: 12pt\"><em>Av <a href=\"http:\/\/uit.no\/om\/enhet\/ansatte\/person?p_document_id=384859&amp;p_dimension_id=88116\">Ina Isabella H\u00f8iland<\/a>, PhD TREC<\/em><\/span><\/p>\n<p><strong>Aktivert protein C (APC) er et viktig protein for \u00e5 regulere koagulasjon og dannelse av blodpropp. En mutasjon i et av allelene som koder for protein C gir det vi kaller protein C-mangel, som igjen gir \u00f8kt fare for blodpropp.<\/strong><a href=\"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-content\/uploads\/sites\/204\/2015\/03\/inflammation.jpg\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignright  wp-image-314\" src=\"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-content\/uploads\/sites\/204\/2015\/03\/inflammation-300x200.jpg\" alt=\"inflammation\" width=\"347\" height=\"236\" \/><\/a><\/p>\n<p>I en <a href=\"http:\/\/www.bloodjournal.org\/content\/early\/2015\/02\/04\/blood-2014-12-617274.long?sso-checked=true\">ny studie <\/a>har forskere\u00a0ved Universitetet i Shanghai oppdaget at en hittil ukjent gen-mutasjon gir tilsynelatende protein C mangel samtidig som den antikoagulante funksjonen opprettholdes.\u00a0<!--more--><\/p>\n<p>Da Ding og medarbeidere gjennomf\u00f8rte en befolkningsunders\u00f8kelse for \u00e5 fastsette normalverdier av antikoagulasjonsproteiner, oppdaget de en 33 \u00e5r gammel kvinne som hadde lave niv\u00e5er av protein C men som, til tross for dette, aldri hadde hatt blodpropp. Hun hadde heller ingen familiehistorie med blodpropp, og dette gjorde at forskerne bestemte seg for \u00e5 unders\u00f8ke saken n\u00e6rmere. Genetiske analyser viste at kvinnen hadde en hittil ukjent mutasjon i genet som koder for protein C (PROC). Denne mutasjonen f\u00f8rte til nedsatt katalytisk aktivitet i protein C, men f\u00f8rte samtidig til en \u00f8kning i aktivering av protein C via trombin-trombomodulin komplekset.<\/p>\n<p>Vanlige metoder for \u00e5 m\u00e5le protein C aktivitet viste at det muterte proteinet hadde 2-3 ganger lavere katalytisk aktivitet, og dermed ikke degraderte koagulasjonsfaktorene FVa og FVIIIa like bra som villtypeproteinet. Men, dersom man brukte m\u00e5lemetoder som bedre gjenspeiler det som skjer i kroppen n\u00e5r protein C blir aktivert via trombin-trombomodulin komplekset, hadde det muterte proteinet tvert i mot en 4-5 ganger h\u00f8yere aktivering enn villtypen.<\/p>\n<p>Hos personer med den nyoppdagede mutasjonen vil vanlige m\u00e5lemetoder for \u00e5 bestemme protein C aktivitet alts\u00e5 kunne gi et falskt bilde av protein C-mangel type II, mens den antikoagulante effekten av protein C i realiteten er opprettholdt. Forfatterne av studien konkluderer med at man i fremtiden muligens ogs\u00e5 b\u00f8r teste trombomodulin-avhengig protein C aktivering n\u00e5r man skal diagnostisere protein C-mangel.<\/p>\n<p>Referanse:<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.bloodjournal.org\/content\/early\/2015\/02\/04\/blood-2014-12-617274.long?sso-checked=true\">Ding Q, Yang L, Dinarvand P, Wang X, Rezaie AR. Protein C THR315Ala variant results in gain-of-function but manifests as type II deficiency in diagnostic assays. <em>Blood<\/em>. 2015<\/a><\/p>\n<div class='wp_likes' id='wp_likes_post-312'><a class='like' href=\"javascript:wp_likes.like(312);\" title='' ><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-content\/plugins\/wp-likes\/images\/like.png\" alt='' border='0'\/><\/a><span class='text'>Be the first to like.<\/span><\/p>\n<div class='like' ><a href=\"javascript:wp_likes.like(312);\">Like<\/a><\/div>\n<div class='unlike' ><a href=\"javascript:wp_likes.unlike(312);\">Unlike<\/a><\/div>\n<\/div>\n<iframe src=\"http:\/\/www.facebook.com\/plugins\/like.php?href=https%3A%2F%2Fsite.uit.no%2Ftrec%2F2015%2F03%2F18%2Fnyoppdaget-genmutasjon-kan-gi-misvisende-bilde-av-faren-for-blodpropp%2F&amp;layout=standard&amp;show_faces=true&amp;width=450&amp;action=like&amp;colorscheme=light&amp;height=80\" scrolling=\"no\" frameborder=\"0\" style=\"border:none; overflow:hidden; width:450px; height:80px;\" allowTransparency=\"true\"><\/iframe>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Av Ina Isabella H\u00f8iland, PhD TREC Aktivert protein C (APC) er et viktig protein for \u00e5 regulere koagulasjon og dannelse av blodpropp. En mutasjon i et av allelene som koder for protein C gir det vi kaller protein C-mangel, som &hellip; <a href=\"https:\/\/site.uit.no\/trec\/2015\/03\/18\/nyoppdaget-genmutasjon-kan-gi-misvisende-bilde-av-faren-for-blodpropp\/\">Continue reading <span class=\"meta-nav\">&rarr;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":443,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[13,57,56],"class_list":["post-312","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-basalforskning","tag-blodpropp","tag-genmutasjon","tag-protein-c"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/312","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/users\/443"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=312"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/312\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":317,"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/312\/revisions\/317"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=312"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=312"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/site.uit.no\/trec\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=312"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}